Dojolvi lanceres i USA: det første lægemiddel med lang kæde med fedtsyreoxidativ stofskifte (LC-FAOD)!

Ultragenyx er et biofarmaceutisk selskab, der fokuserer på at udvikle nye terapier til behandling af alvorlige sjældne og ultras sjældne genetiske sygdomme. For nylig annoncerede virksomheden, at Dojolvi (UX007 / triheptanoin, triheptanoin, syv-carbon fedtsyretriglycerid, oral væske) nu er på markedet. Stoffet blev godkendt af US Food and Drug Administration (FDA) i slutningen af ​​juni i år. Som kilde til kalorier og fedtsyrer bruges det til at behandle børn og voksne, der er bekræftet at være langkædede fedtsyreoxidativ stofskiftesygdom (LC-FAOD) ved molekylær test.

Det er værd at nævne, at Dojolvi er det første lægemiddel, der er godkendt af FDA til behandling af LC-FAOD, hvilket markerer en vigtig milepæl i behandlingen af ​​denne sygdom. Undersøgelsen af ​​sjældne sygdomme, især udviklingen af ​​nye terapier, er en besværlig og tidskrævende proces. Dojolvi' s godkendelse markerer også de betydelige resultater af næsten 20 års forsknings- og udviklingsarbejde.

Erik Harris, Chief Commercial Officer for Ultragenyx, sagde:" LC-FAOD er ​​en alvorlig, uforudsigelig, normalt katastrofal og livstruende sygdom. Mange patienter har vanskeligheder i livet. På trods af at de modtager den bedste pleje på nuværende tidspunkt, indlægges de stadig hyppigt og ofte. En større medicinsk hændelse har fundet sted. Dojolvi er det eneste lægemiddel, der er godkendt af FDA til behandling af LC-FAOD, og ​​produktet er nu på markedet. Vi vil nu fokusere på at sikre, at alle LC-FAOD-patienter i USA kan modtage og drage fordel af Dojolvi-behandling."

LC-FAOD er ​​en gruppe af sjældne, livslange og livstruende genetiske sygdomme. I disse sygdomme kan kroppen ikke omdanne langkædede fedtsyrer til energi. Dojolvi er et stærkt oprenset, syntetisk syv-carbon fedtsyretriglycerid, designet til at tilvejebringe mellemkædede og ulige kulstof-fedtsyrer som energikilder og metaboliterstatninger til LC-FAOD-patienter. Tidligere har FDA givet Dojolvi den sjældne pædiatriske sygdomsstatus (RPDD) og fast track status (FTD) til behandling af LC-FAOD.

Dojolvi blev godkendt af FDA og understøttet af en omfattende datapakke, inklusive sikkerheden på lang sigt fra en fase II-undersøgelse af 29 patienter, der var indskrevet, og 75 patienter, der var inkluderet (inklusive 20 patienter naive til UX007) Data fra en udvidet undersøgelse af effekt , en retrospektiv gennemgang af medicinske poster over 20 patienter, der oprindeligt tog sympatisk medicin, 67 patienter behandlet gennem det udvidede adgangsprogram og en randomiseret kontrolleret undersøgelse initieret af en efterforsker, der indmeldte 32 patienter. Disse data viser, at UX007-behandling har en positiv effekt på hjertefunktionen.

UX007's virkningsmekanisme til behandling af LC-FAOD (billedkilde: Ultragenyx)

LC-FAOD er ​​en gruppe af autosomale recessive arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved en metabolisk defekt, hvor kroppen ikke kan omdanne langkædede fedtsyrer til energi. Manglende evne til at producere energi fra fedt vil medføre alvorligt forbrug af glukose i kroppen, hvilket fører til akut metabolisk krise, når patientens' s energibehov øges, såsom almindelige infektioner eller moderat træning. Disse metaboliske kriser kan manifestere sig som alvorlige lever-, muskel- og hjertesygdomme og kan føre til hospitalisering eller for tidlig død. LC-FAOD er ​​inkluderet i screening af nyfødte i USA og visse europæiske lande. Den aktuelle behandling for LC-FAOD-patienter er at undgå faste, en fedtfattig / højt kulhydratdiæt, carnitin og mellemkædet triglycerid (MCT) olie, som er en medicinsk mad. På trods af den aktuelle behandling har mange patienter betydelige metaboliske hændelser, inklusive hospitalisering og dødelighed forårsaget af LC-FAOD.

Dojolvi er et triglycerid med mellemkæden farmaceutisk kvalitet med høj renhed. Det er et syntetisk syv-carbon-fedtsyretriglycerid, der produceres ved at forbinde tre syv-carbon-fedtsyrer med glycerolskelettet gennem en kemisk flertrinsproces. Lægemidlet er designet til at give patienter med mellemlang længde ulige kæde fedtsyrer, som kan metaboliseres i Krebs-cyklussen, en nøgle-energiproduktionsproces, for at øge mellemliggende underlag og derved direkte løse defekterne ved LC-FAOD. I modsætning til typiske ligekædede fedtsyrer kan et mellemprodukt produceret af Dojolvi gennem Krebs-cyklussen også omdannes til ny glukose, hvilket kan give vigtige yderligere terapeutiske effekter, især når glukoseniveauet er for lavt.