Sanofi Fabrazyme: Den eneste enzymerstatningsterapi (ERT) med langvarig effektivitet og sikkerhed!

Sanofi Genzyme annoncerede for nylig, at data fra en observationsstudie fra den virkelige verden og et klinisk forsøg med langvarig behandling, der evaluerede Fabrazyme (agalsidase beta) hos patienter med Fabry-sygdom, er inkluderet i det amerikanske FDA-godkendte lægemiddelmærke.

Fabrazyme modtog accelereret godkendelse fra det amerikanske FDA i 2003 og blev det første lægemiddel til behandling af voksne og børn i alderen ≥ 2 år, der blev diagnosticeret med Fabrys sygdom. Nu, i behandlingen af ​​Fabrys sygdom, er Fabrazyme den eneste enzymerstatningsterapi (ERT), der er godkendt af det amerikanske FDA med langtidseffektivitets- og sikkerhedsdata.

Dr. Robert J. Desnick, leder af Department of Genetics and Genomic Medicine ved Icahn School of Medicine på Mount Sinai, USA, sagde:" Fabry sygdom er en X-bundet genetisk sygdom, der rammer ca. 10.000 mandlige og kvindelige patienter i hele verden. Disse fund fortsætter med os. Forståelsen af ​​denne sjældne sygdom og dens langsigtede indvirkning på nyrefunktionen og kliniske vigtige hændelser har bidraget væsentligt."

I en randomiseret (Fabrazyme: placebo=2: 1), dobbeltblind, placebokontrolleret, multiland, multicenter klinisk undersøgelse blev 82 voksne patienter med Fabry-sygdom, der ikke modtog enzymudskiftningsterapi, evalueret. Det tidspunkt, hvor en klinisk signifikant hændelse (nyre, hjerte, cerebrovaskulær hændelse eller død) først dukkede op. I undersøgelsen fik patienter Fabrazyme eller placebo-behandling i 35 måneder (median opfølgning 18,5 måneder). Af de 51 patienter, der blev behandlet med Fabrazyme, havde 14 patienter (28%) og 13 patienter (42%) af 31 patienter behandlet med placebo klinisk signifikante hændelser. Sammenlignet med placebogruppen havde patienter i Fabrazyme-gruppen en 43% lavere risiko for klinisk signifikante hændelser (HR=0,57; 95% CI: 0,27-1,22).

En langtidsobservationsundersøgelse evaluerede nedsættelsesfrekvensen (eGFR) for nyrefunktion hos 122 patienter (alder: 16 år eller derover) behandlet med Fabrazyme og sammenlignede den med en historisk kohorte på 122 ubehandlede patienter (baseret på alder, køn, typisk SARS). Type Fabry sygdomsundertype og baseline estimat eGFR) blev matchet 1: 1. Den mediane opfølgningstid var 3 år for den ubehandlede gruppe og 4,5 år for den behandlede gruppe (den længste for begge grupper var 5 år). I Fabrazyme-behandlingsgruppen var den estimerede gennemsnitlige hældning af eGFR -1,5 ml / min / 1,73 m2 / år, i den ubehandlede gruppe var den -3,2 ml / min / 1,73 m2 / år, og behandlingsforskellen var 1,7 ml / min / 1,73 m2 / år (95% CI: 0,5-3,0).

Alaa Hamed, globalt chef for sjældne sygdomsmedicinske anliggender i Sanofi, sagde:" Vi udtrykker vores dybeste taknemmelighed over for de tusinder af patienter, læger og forskere, der har bidraget til forståelsen af ​​Fabrys sygdom i de sidste 20 år. Vi tror på dette bevis. Det er baseret på en omfattende forståelse af effektiviteten og sikkerheden af ​​Fabrazyme."

Fabrys sygdom er en X-bundet genetisk sygdom, hvor det defekte gen er placeret på den lange arm af X-kromosomet. Sygdommen er forårsaget af en defekt i a-galactosidase (GLA) genet, hvilket resulterer i en defekt i aktiviteten af ​​a-Galactosidase i lysosomet, hvilket resulterer i en type globotriaosylceramid (Gb3). ) Fedtstoffer ophobes på væggene i blodkarrene i hele kroppen.

Fabry sygdom er en sjælden sygdom, der rammer en person ud af hver 40.000-60.000. Patienten har en defekt i α-galactosidase, som normalt er ansvarlig for nedbrydningen af ​​Gb3. Den unormale ophobning af Gb3 øges med tiden. Derfor akkumuleres Gb3 hovedsageligt i blod- og blodkarvæggene. De ultimative konsekvenser af Gb3-aflejring inkluderer smerter og perifer sensorisk svækkelse af organsvigt, især nyrerne, men også hjertet og cerebrovaskulærsystemet.

Arbejdsprincippet for Fabrazyme er at erstatte det naturligt forekommende enzym (α-galactosidase A) for at hjælpe med at fjerne ophobningen af ​​Gb3 i celler, herunder blodkar i nyrerne, hjertet og huden. Uanset genotype, sygdommens sværhedsgrad eller enzymaktivitetsniveau kan Fabrazyme bruges til behandling. Blandt patienter behandlet med Fabrazyme var de mest almindelige bivirkninger, der opstod 2,5% højere end placebo, infektioner i øvre luftveje, kulderystelser, feber, hovedpine, hoste og brændende eller prikken i hænder / arme / ben eller fødder, træthed og væskeansamling føre til hævelse, svimmelhed og udslæt i underekstremiteterne.