US FDA godkender C-type natriuretisk peptidanalog Voxzogo (vosoritide)---2/2

Virkningsmekanisme af vosoritide

Achondroplasia er den mest almindelige uforholdsmæssigt korte statur hos mennesker. Det er karakteriseret ved langsommere endokondral knogledannelse, hvilket fører til uforholdsmæssig korthed og strukturelle lidelser i de lange knogler, rygsøjlen, ansigtet og kraniets base. Denne tilstand er forårsaget af mutationer i fibroblast vækstfaktor receptor 3-genet (FGFR3), som er en negativ regulator af knoglevækst.

Ud over uforholdsmæssigt kort statur kan patienter med achondroplasi opleve alvorlige helbredskomplikationer, herunder foramenkompression, søvnapnø, bøjede ben, ansigtshypoplasi, permanente svingninger i lænden, spinal stenose og gentagne ører. Infektionsafdelingen. Nogle af disse komplikationer kan resultere i behovet for invasiv kirurgi, såsom rygmarvsdekompression og opretning af bøjede ben. Derudover har undersøgelser vist, at dødeligheden stiger for hver aldersgruppe.

Mere end 80% af forældrene til børn med achondroplasi er af medium statur, og sygdommen er forårsaget af spontane genetiske mutationer. Den globale forekomst af achondroplasi er omkring én ud af 25.000 levendefødte.

Vosoritide er en C-type natriuretisk peptid (CNP)-analog afledt af naturlige humane peptider og er en effektiv stimulator af endokondral ossifikation. Naturligt humant peptid er en positiv regulator af knoglevækst. Vosoritide binder sig til specifikke receptorer og initierer intracellulære signaler, der hæmmer den overaktive FGFR3-vej.

I øjeblikket evalueres vosoritide for børn, hvis vækstplade stadig er"åben", normalt børn under 18 år. Disse patienter udgør cirka 25 % af patienterne med achondroplasi. I Latinamerika, Mellemøsten og det meste af Asien-Stillehavsområdet er der i øjeblikket ingen regulatoriske godkendelser af lægemidler, der bruges til at behandle achondroplasi.