Novartis Zolgensma Intrathecal injektion viser stærk effektivitet i behandlingen af ​​patienter med type 2 SMA!

AveXis, en genterapifirma fra Novartis, har for nylig frigivet de nyeste data fra fase I / II STERKT undersøgelse af engangsgenterapi Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) til intratekal administration af type 2 spinal muskulatur atrofi (SMA).

Resultaterne viste, at pædiatriske patienter med type 2 SMA ({{1} år ≤ alder 0010010 lt; 5 år) behandlet med en enkelt dosis intratekal Zolgensma ved dosis B (1. {{1} x 1 0 til 1 4. effekt vg) nåede det primære effekt-endepunkt: Hammersmith Functional Exercise Extension Scale (HFMSE ) score steg markant fra basislinieniveauet med et gennemsnit på 6. 0 point, dobbelt så høj som tærsklen for klinisk signifikans bestemt i det forrige SMA-studie, hvilket afspejler forbedringen af ​​3-6 færdigheder. Derudover opnåede næsten alle patienter (92%) i undersøgelsesperioden ved enhver opfølgning efter basisundersøgelse en klinisk signifikant stigning på ≥ 3 point, der viste vedvarende remission og signifikant sammenlignet med naturhistorisk kontrol Forskel (p 0010010 lt; 0,000 1).

Den stigning, der er observeret i HFMSE-score, afspejler bevarelsen af ​​motoriske neuroner, der er forbundet med de vigtigste muskelgrupper, der er påvirket af type 2 SMA, hvilket tillader motorisk udvikling, såsom rulling og overkropskontrol under siddende og siddende fra liggende til siddende overgang. I modsætning til disse fund har patienter med ubehandlet type 2 SMA i henhold til naturhistorien normalt et konstant fald i motorisk funktion, og mere end 30% af patienterne dør inden 25 alderen . Med hensyn til sikkerhed var bivirkningerne, der blev observeret i den STERKE undersøgelse, overensstemmelse med Zolgensma IV (intravenøs infusion) -projekt. Der var ingen rapporter om dødsfald, og der blev ikke fundet nye sikkerhedssignaler.

Disse data blev annonceret på et virtuelt klinisk forsøgsmøde, som Muscle Dystrophy Association (MDA) var vært for nylig. Mødet var oprindeligt planlagt at blive afholdt efter MDA's årlige møde i 2020, men blev aflyst på grund af virkningen af ​​den nye coronavirus lungebetændelse (COVID-19).

Dave Lennon, præsident for AveXis, sagde: 0010010 quot; Næsten alle patienter evalueret på guldstandarden Hammersmith skala har opnået klinisk meningsfulde terapeutiske svar. Gennem kontinuerlig og stabil SMN-proteinekspression viser de konsekvent forbedret motorisk funktion. Hos 2- Blandt patienter med type 2 SMA i alderen 5 og 5 år gammel viste dataene fra det STÆRKE studie, at Zolgensma har de bedste egenskaber i sin art og patient 0010010 # 39; s motoriske funktion forbedres markant efter en enkelt intratekal administration. Vi ser frem til at dele disse data med regulerende agenturer For yderligere at diskutere registreringen af ​​intrathecal Zolgensma. 0010010 quot;

Olga Santiago, Chief Medical Officer for AveXis, sagde: 0010010 quot; På grund af den kontinuerlige udvikling af behandlingsmulighederne håber nu, at ældre type 2 SMA-patienter nu opnår meningsfulde forbedringer i motorisk funktion, så de kan bære ud vigtige aktiviteter og gøre dem mere uafhængige veje. I betragtning af disse stærke behandlingssvar svarer data fra den STERKE undersøgelse til, at intratekal injektion af Zolgensma kan blive en ny engangsbehandlingsmulighed for patienter og deres klinikere. 0010010 quot;

Spinal muskulær atrofi (SMA) er en sjælden genetisk neuromuskulær sygdom. På grund af manglen på et funktionelt SMN 1 gen fører SMA til hurtigt og irreversibelt tab af motoriske neuroner, hvilket påvirker muskelfunktionen, herunder vejrtrækning, slukning og grundlæggende bevægelse. SMA er den største dræber af genetiske sygdomme blandt spædbørn og små børn under 2 år. SMA-typen 1 er den mest almindelige type og tegner sig for ca. 60% af alle tilfælde. Uden behandling vil mere end 90% af patienterne dø i en alder af 2 eller kræve permanent ventilation.

Zolgensma blev godkendt af det amerikanske FDA i maj 2019 og blev verdens 0010010 # 39; s første genterapi for SMA. Lægemidlet er velegnet til: SMA-patienter under 2 år.

Zolgensma er en engangs genterapi, der sigter mod at løse den genetiske rod til SMA-sygdom ved at erstatte funktionen af ​​det manglende eller ikke-funktionelle SMN 1 -gen. Efter en enkelt intravenøs infusion (IV) indføring introducerer Zolgensma en funktionel kopi af SMN-genet i patientens 0010010 # 39; s celler og udtrykker kontinuerligt SMN-proteinet for at stoppe sygdomsprocessen og derved forbedres patientens 0010010 # 39; livskvalitet på lang sigt.

Kliniske undersøgelser har vist, at hos patienter med symptomatisk og præ-symptomatisk SMA viser Zolgensma, enkelt infusionsbehandling betydelige klinisk signifikante terapeutiske fordele, herunder forlængelse af begivenhedsfri overlevelse og opnåelse af motoriske milepæle, der ikke ses i sygdommens naturlige historie.