Kalydeco er godkendt af EU: Det bruges til 4-6 måneder gamle babyer til behandling af den egentlige årsag til sygdommen!

Vertex Pharmaceuticals er en global leder inden for behandling af cystisk fibrose (CF). Meddelte for nylig, at selskabet meddelte, at Europa-Kommissionen (EF) har godkendt Kalydeco (ivacaftor) label udvidelse til behandling af spædbørn med cystisk fibrose (CF) i alderen ≥ 4 måneder og vejer ≥ 5 kg. Specifikt, CF spædbarn patienter med R117H mutationer eller følgende gated (klasse III) mutationer i cystisk fibrose transmembrane kondymring regulator (CFTR) gen: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N , S549R.

I USA blev Kalydeco godkendt i september i år til behandling af 4-6 måneder gamle CF-spædbørnspatienter, specifikt: baseret på kliniske og/eller in vitro-testdata er der mindst ét CFTR-gen, der reagerer på Kalydeco-behandling CF-spædbørnspatienter. Begynder at behandle den egentlige årsag til CF så tidligt som 4 måneder gammel har potentiale til at ændre sygdomsforløbet.

Det er værd at nævne, at Kalydeco er det første og eneste lægemiddel til behandling af den underliggende årsag til CF hos spædbørn helt ned til 4 måneder. I USA og DEN Europæiske Union er Kalydeco tidligere blevet godkendt til behandling af CF-patienter ≥ 6 måneder. Specifikt: (1) til behandling af voksne CF-patienter med R117H-mutationer i CFTR-genet; (2) til behandling af kropsvægt ≥ 5 kg, alder ≥ 6 måneder og en af følgende 9 mutationer i CFTR-genet One (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R CF).

Vertex CEO og President Reshma Kewalramani, MD, sagde: "Kalydeco er vores første CFTR modulator. Det blev først godkendt for 8 år siden til specifikke CF-patienter på 6 år og derover. Med dagens godkendelse er 4 måneder gamle babyer berettiget til behandling, og vi mener, at tidlig behandling er meget vigtigt at kontrollere CF. Dagens godkendelse beviser vores forpligtelse til at holde ud, indtil alle CF-patienter har behandlingsmuligheder."

Denne godkendelse er baseret på data fra den 24-ugers, 3-faset åbne sikkerhedskohorte (ARRIVAL). Kohorten består af 6 CF-spædbørn mellem 4 måneder og 6 måneder gamle, og deres CFTR-gen har følgende 10 støtteberettigede En af mutationerne (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D eller R117H). Denne kohorte viser en sikkerhedsprofil svarende til den, der blev observeret hos ældre børn og voksne.

Cystisk fibrose (CF) er en sjælden, livsforkortende genetisk sygdom, der påvirker ca. 75.000 mennesker verden over. CF er en progressiv, multi-system sygdom, der påvirker lungerne, leveren, mave-tarmkanalen, bihuler, sved kirtler, bugspytkirtel, og reproduktive tarmkanalen. CF er forårsaget af nogle mutationer i CFTR-genet, der forårsager CFTR protein funktionsdefekter eller sletninger. CFTR-proteinet regulerer normalt iontransport i cellemembranen, og genmutationer kan forårsage ødelæggelse eller tab af proteinproduktets funktion. Når iontransport i cellemembranen afbrydes, vil slimbelægningens viskositet på visse organer blive tykkere. Et af de vigtigste elementer i sygdommen er ophobning af tyk slim i luftvejene, hvilket fører til åndedrætsbesvær og gentagne infektioner.

Selv om der er mange forskellige typer af CFTR mutationer, der kan forårsage sygdom, de fleste CF patienter har mindst én F508del mutation. Disse mutationer kan bestemmes ved genetisk testning eller genotypebestemmelse. CFTR-proteinet regulerer normalt iontransport i cellemembranen, og genmutationer kan forårsage ødelæggelse eller tab af proteinproduktets funktion. Når iontransport i cellemembranen afbrydes, vil slimbelægningens viskositet på visse organer blive tykkere. Et af de vigtigste elementer i sygdommen er ophobning af tyk slim i luftvejene, fører til åndedrætsbesvær, kroniske tilbagevendende lungeinfektioner, og progressive lungeskader, som i sidste ende fører til døden. Gennemsnitsalderen for dødsfald for CF-patienter er i begyndelsen af 30'erne.

Kalydeco er verdens første lægemiddel rettet mod den underliggende årsag til cystisk fibrose (CF). Det blev første gang godkendt i USA i 2012. Lægemidlet anvendes til behandling af patienter med specifikke mutationer i CFTR-genet. Lægemidlet er en CFTR-potentiator, der gør det muligt for det defekte CFTR-protein hos patienter at fungere normalt. Lægemidlet administreres oralt, og dets formål er at tillade CFTR-proteinet at udvikle sig på celleoverfladen længere for at forbedre transporten af salt og vand på cellemembranen, hvilket hjælper med at fugte og rydde luftvejslim.

Indtil nu har Vertex opført 4 CF narkotika: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor og ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor og ivacaftor), de første 3 lægemidler kan behandle Der er omkring 40.000 patienter på verdensplan, tegner sig for omkring 50% af alle CF-patienter. Den nyligt godkendte tredobbelte behandling Trikafta kan udvide behandlingsområdet til 90% af CF-patienter verden over.

I juni i år udgav lægemiddelanalysebureauet EvaluatePhamra en rapport, der forudsiger, at Trikafta vil blive en af verdens bedst sælgende TOP10-lægemidler i 2026, hvor salget nåede op på 8.739 milliarder amerikanske dollars og en sammensat årlig vækstrate på 54,3 % i løbet af 2019-2026. .