Roche Evrysdi (risdiplam) Forbedrer Motorfunktion&betydeligt Overlevelse hos spædbørn med type 1 SMA-2/2

Levi Garraway, MD, Roches cheflæge og chef for global produktudvikling, sagde: “Disse data offentliggjort i New England Journal of Medicine validerer resultaterne af den første del af FIREFISH -undersøgelsen og viser, at Evrysdi kan hjælpe SMA -babyer med at nå vigtige milepæle, nemlig: Sid op uden støtte i mindst 5 sekunder. De nyligt offentliggjorte 24-måneders data bekræfter yderligere disse resultater og viser, at Evrysdi fortsætter med at forbedre motorfunktionen og kan sidde op uden støtte fra 12 måneder og frem. Antallet af babyer er fordoblet. Vi vil fortsat arbejde tæt sammen med regeringen og SMA -samfundet for at få Evrysdi til at nå så mange patienter som muligt."

Evrysdi-risdiplamkemisk struktur (billedkilde: medchemexpress.cn)

Evrysdi er en oral væske. Dens aktive farmaceutiske ingrediens,risdiplam, er en overlevelsesmotor neuron gen 2 (SMN2) splejsning modifikator designet til kontinuerligt at øge og opretholde niveauet af SMN protein i centralnervesystemet og perifere væv. Flere og flere kliniske beviser viser, at SMA er en multisystemsygdom, og tabet af SMA-protein kan påvirke mange væv og celler uden for centralnervesystemet. Efter oral administration præsenterer risdiplam en systemisk fordeling og kan løbende øge niveauet af SMN -protein i centralnervesystemet og perifere væv. Det har vist sig at forbedre motorfunktionen hos patienter med type 1, type 2 og type 3 SMA. Data fra vigtige kliniske forsøg bekræfter, at Evrysdi er effektivt til spædbørn, børn og voksne patienter i alderen 2 måneder og ældre, og det kan forbedre motorisk funktion hos SMA -patienter i forskellige aldre og sværhedsgrad (herunder type 1, type 2 og type 3 ). Opnå klinisk signifikante forbedringer. Spædbørn behandlet med Evrysdi kan sidde i mindst 5 sekunder uden støtte, hvilket er en vigtig milepæl i bevægelsen, der ikke kan opnås i det naturlige forløb af SMA -sygdom. Desuden forbedrede Evrysdi sammenlignet med naturlig medicinsk historie også overlevelsen uden permanent ventilation.

Som en del af samarbejdet med SMA Foundation og PTC Therapeutics ledede Roche den kliniske udvikling af Evrysdi. I øjeblikket har mere end 4000 patienter modtaget Evrysdi-behandling i kliniske forsøg, medfølende brug og virkelige indstillinger.

Som en del af et stort, omfattende og robust klinisk forsøgsprojekt inden for SMA-området forsker Evrysdi i mere end 450 mennesker. Projektet dækker spædbørn fra 2 måneder til 60-årige, der har forskellige symptomer og motoriske funktioner, såsom skoliose eller ledkontrakturer, samt patienter, der tidligere har modtaget andre SMA-behandlinger. Lægemidlet' s kliniske forsøgspopulation er beregnet til at repræsentere en bred, virkelig verden af ​​SMA-sygdomme, med det mål at sikre, at alle egnede patienter kan modtage behandling.

I øjeblikket udfører Roche 4 globale multicenter kliniske undersøgelser (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) for at evaluere alle typer Evrysdi-behandling (type 1, type 2, type 2) Effekten og sikkerheden af ​​SMA og presymptomatisk SMA hos nyfødte.

SMA er en motorneuronsygdom, der kan forårsage muskelsvaghed og atrofi. Sygdommen er en autosomal recessiv genetisk sygdom forårsaget af genetiske defekter. Det kan forårsage skader på musklerne omkring patientens' s krop. Patientens' s hovedmanifestation er systemisk muskelatrofi og svaghed. Kroppen mister gradvist forskellige motoriske funktioner, selv vejrtrækning og synke. SMA er den første genetiske sygdomsdræber hos spædbørn under 2 år. Sygdommen er en relativt almindelig" sjælden sygdom" med en prævalens på 1: 6000-1: 10000 hos nyfødte. Ifølge relaterede rapporter er det nuværende antal SMA-patienter i Kina omkring 3-5 millioner.

I december 2016 blev stoffet Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodium Injection) udviklet af Biogen og dets partner Ionis godkendt og blev verdens' s første lægemiddel til behandling af SMA. Lægemidlet er et antisense -oligonukleotid (ASO). Det administreres ved intratekal injektion og afgiver lægemidlet direkte til cerebrospinalvæsken (CSF) omkring rygmarven. Det ændrer splejsning af SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA) og øger produktionen af ​​fuldt funktionelt SMN-protein. Hos SMA -patienter fører utilstrækkelige niveauer af SMN -protein til degeneration af rygmarvs motoriske neuroner. I kliniske undersøgelser forbedrede Spinraza -behandlingen signifikant motorfunktionen hos SMA -patienter.

I maj 2019 blev genterapien Zolgensma (onasemnogen abeparvovec) fra Novartis godkendt og blev verdens' s første genterapi til behandling af SMA. Lægemidlet forhindrer sygdomsprogression ved kontinuerligt at udtrykke SMN-protein efter en enkelt intravenøs infusion én gang, kan løse den underliggende årsag til SMA og forventes at forbedre livskvaliteten for patienter på lang sigt.

I Kina blev Spinraza (nusinersen) godkendt i slutningen af ​​februar 2019 til behandling af patienter med 5q spinal muskelatrofi (5q-SMA). Denne godkendelse gør Spinraza til det første lægemiddel til behandling af SMA på det kinesiske marked. 5q-SMA er den mest almindelige type SMA, der tegner sig for omkring 95% af alle SMA-sager. Denne type SMA er forårsaget af en mutation i SMN1 (survival motor neuron protein 1) genet på kromosom 5, deraf navnet 5q-SMA.